سندروم داون یک اختلال ژنتیکی است که با داشتن یک کروموزوم اضافی در سلول‌های بدن مشخص می‌شود. برخی از ویژگی‌های افراد مبتلا به این اختلال عبارت است از چهره‌ای مشخص و متفاوت با چشم‌های کشیده، نوک بینی پهن و برآمدگی مخصوص در ناحیۀ گونه، کوتاهی قد، کاهش بهرۀ هوشی، مشکلات در رشد جسمی و ذهنی و برخی بیماری‌ها. افراد مبتلا به این اختلال باید در تمام مراحل زندگی‌شان مورد حمایت قرار بگیرند و به آموزش‌های ویژه و توان‌بخشی نیاز دارند.
تشخیص سندروم داون در بارداری قابل انجام است و مادران باردار می‌توانند با مراجعه به آزمایشگاه نیلو و انجام تست‌هایی از ابتلای جنین به این سندروم آگاهی یابند. در ادامۀ این مطلب به بررسی روش‌های تشخیص سندروم داون در بارداری می‌پردازیم.
دربارۀ سندروم داون بیشتر بدانید
سندروم داون یک اختلال مادرزادی است که بر اثر یک کروموزوم اضافی در سلول‌های بدن جنین ایجاد می‌شود. موارد خاصی مانند ازدواج فامیلی، سن بالای مادر و پدر یا مصرف برخی از داروها ممکن است، در ایجاد این اختلال دخیل باشد.
سندروم داون چگونه درمان می‌شود؟
اختلال ژنتیکی سندروم داون قابل درمان نیست و فردی که با این سندروم به‌دنیا بیاید تا آخر عمر دارای ویژگی‌های ظاهری و ذهنی خاص این بیماری است. در گذشته امید به زندگی این افراد به‌نسبت پایین‌تر بود اما با پیشرفت علم، متوسط سن مبتلایان بالاتر رفته است و امروزه در شرایط بهتری می‌توانند به زندگی خود ادامه بدهند و در جامعه به فعالیت بپردازند.
چگونه می‌توان سندروم داون را در دوران بارداری تشخیص داد؟
خوشبختانه با انجام تست‌هایی می‌توان پیش از تولد از سلامت جنین مطلع شد. این تست‌ها در 2 دستۀ کلی غربالگری و تشخیصی انجام می‌شوند.
هدف تست‌های غربالگری تشخیص زودهنگام بیماری است و در صورت مشاهدۀ نشانه‌هایی و نیاز به انجام بررسی‌های بیشتر، تست‌های تشخیصی انجام می‌شوند.
1)روش‌های غربالگری
این روش‌ها ریسک ابتلا به سندروم داون را تخمین می‌زنند و شامل موارد زیر هستند:
- آزمایش خون مادر: در این آزمایش‌ها سطوح خاصی از پروتئین‌ها و هورمون‌ها اندازه‌گیری می‌شود.
- آزمایش ترکیبی: ترکیبی از آزمایش خون و سونوگرافی که در 3 ماه اول بارداری انجام می‌شود.
- آزمایشات غیر تهاجمی پیشرفته: این آزمایش‌ها شامل تجزیه و تحلیل DNA جنینی در خون مادر است و دقت بالاتری دارند.
روش‌های غربالگری در 3 ماه نخست بارداری به‌طور معمول شامل آزمایش خون مادر و انجام سونوگرافی شکمی است. در آزمایش خون مادر میزان 2 مادۀ free hCG و PPAP-A اندازه‌گیری می‌شود. در روش سونوگرافی هم میزان NT یا مایع پشت گردن جنین را مورد آزمایش قرار می‌دهند. اگر اندازه‌های به‌دست آمده خارج از محدودۀ طبیعی باشد، جنین مشکوک به سندروم داون بوده و باید آزمایش‌های پیشرفته‌تری برای تشخیص انجام داد. خوشبختانه تست‌های غربالگری می‌توانند تا 84% وجود سندروم داون را تشخیص دهند.
۲) روش‌های تشخیصی
این روش‌ها به‌طور مستقیم وجود یا عدم وجود سندروم داون را تشخیص می‌دهند و می‌توانند به‌طور قطعی نتیجۀ آزمایش غربالگری را رد یا تایید کنند. البته استفاده از این روش‌ها، ممکن است ریسک سقط جنین را به همراه داشته باشند، بنابراین فقط در صورتی که نوزاد مشکوک به سندروم باشد انجام می‌شوند:
- آمنیوسنتز: در این روش، مقداری از مایع آمینوتیک (مایع دور جنین) از رحم خارج شده و تست‌های ژنتیکی انجام می‌گردد. این روش در اوایل سه‌ماهۀ دوم انجام می‌شود. این تست نه تنها می‌تواند سندروم داون را تشخیص دهد بلکه به تشخیص دیگر بیماری‌های ژنتیکی نیز کمک می‌کند.
- نمونه‌برداری از پرزهای کوریونی: این آزمایش در اواخر سه‌ماهۀ اول یا اوایل سه‌ماهۀ دوم برای جمع‌آوری نمونه از جفت انجام می‌شود.
بهتر است با پزشک زنان و زایمان خود در مورد انتخاب بهترین روش برای بررسی سندروم داون و زمان‌بندی انجام آن مشورت کنید.
عوارض و خطرات تست‌های تشخیصی سندروم داون چیست؟
خطر اصلی تست آمنیوسنتز این است که ممکن است باعث سقط جنین شود (حدود یک به %10). همچنین خطر عفونت و خونریزی نیز وجود دارد.
تست آمنیوسنتز یک فرایند دقیق و مهم در تشخیص برخی از شرایط ژنتیکی در جنین است. در این تست، نمونه‌ای از آمنیونیون (مایع محیطی جنین) جمع‌آوری و سپس تحلیل ژنتیکی روی این نمونه انجام می‌شود. تست آمنیوسنتز به تشخیص اختلالات ژنتیکی از جمله سندروم داون و همچنین برخی بیماری‌های دیگر مانند تالاسمی و بیماری هنتینگتون کمک می‌کند. مشخص‌شدن نتیجۀ تست آمنیوسنتز به‌طور معمول تا چند هفته طول می‌کشد.
آیا تست‌های دیگری برای تشخیص سندروم داون وجود دارد؟
بله، علاوه بر آمنیوسنتز، تست‌های دیگری نیز برای تشخیص اختلالات ژنتیکی وجود دارند. این تست‌ها می‌توانند در مراحل مختلف دورۀ بارداری انجام شوند و در تعیین ریسک‌ها و اختلالات مختلف ژنتیکی مفید باشند. برخی از این تست‌ها عبارتند از:
- آزمون ناخن: از بخش‌های کوچکی از غشاء جنین نمونه‌برداری می‌شود.
- تست پلی‌پوئید: این تست برای اندازه‌گیری تعداد کروموزوم‌ها در جنین استفاده می‌شود.
- تست‌های سنتز ژنتیکی: برای تحلیل ژنوم جنین مورد استفاده قرار می‌گیرند.
سخن پایانی
در این مطلب روش‌های تشخیص سندروم داون در بارداری را بیان کردیم. این روش‌ها شامل مراحل غربالگری و تشخیصی می‌شوند و مواردی مانند آزمایش خون مادر، سونوگرافی و نمونه‌برداری از مایع داخل رحم مادر را در برمی‌گیرند. انجام هرکدام از این روش‌ها شرایط خاص خود را دارد و برای انجام هریک باید با پزشک متخصص زنان و زایمان مشورت کنید. چنانچه باردار هستید و می‌خواهید از سلامت جنین خود ممطمئن شوید، می‌توانید برای انجام انواع تست‌های غربالگری و تشخیصی به آزمایشگاه نیلو مراجعه کنید.
.
این مقاله یک رپورتاژ آگهی است و مسئولیت خدمات معرفی شده بر عهده مجله خبری تدبیرگران نمی باشد.
